Jump to content
Sign in to follow this  
Захарова Е.Ю.

Возможно создание специфического лечения синдрома Ретта

Recommended Posts

Соединения, которые предполагалось использовать как лекарства от диабета, уменьшали проявления моделированного синдрома Ретта у мышей

Группа исследователей из Лаборатории Колд Спринг Харбор (Cold Spring Harbor Laboratory) разработала принципиально новый подход к лечению синдрома Ретта, тяжелого наследственного заболевания, характеризующегося аутистическими симптомами. В работе, опубликованной в Journal of Clinical Investigation, было показано, что использование некоторых новых лекарственных веществ значительно продлевает жизнь самцам мышей с моделированным заболеванием, а у самок облегчает поведенческие симптомы.

Синдром Ретта представляет собой Х-сцепленное заболевание, проявления которого затрагивают функцию головного мозга и нервной системы. Заболевание вызывается мутацией в гене MECP2, отвечающем за регуляцию работы других генов. Распространенность синдрома Ретта составляет 1 случай на 10000 населения, чаще страдают девочки. Мальчики, у которых только одна копия Х-хромосомы и только дефектная копия гена MECP2, обычно погибают в первые два года жизни. Девочки, страдающие синдромом, развиваются нормально до возраста двух лет, а затем у них начинают проявляться неврологические и поведенческие нарушения.

Профессор Николас Тонкс (Nicholas Tonks), руководитель группы исследователей, открыл первый фермент из семейства PTP1B в 1988 году. Эти ферменты представляют собой фосфатазы, регулирующие рост и обмен веществ в клетках. Они подавляют сигналы инсулина и лептина, потому их ингибиторы изучались в качестве возможных средств для лечения диабета и ожирения. Обнаружение обменных нарушений при синдроме Ретта привело к экспериментам с модельными животными. У мышей с мутациями гена Mecp2 (аналог соответствующего гена у человека) уровни ферментов PTP1B были аномально повышены. Один из ингибиторов PTP1B увеличивал среднюю продолжительность жизни самцов с моделированным заболеванием от 50 до 75 дней, а другой - до 90 дней. У самок с заболеванием изучаемые лекарственные вещества улучшали результаты в поведенческих тестах.

Авторы исключили возможное положительное влияние регулирования обмена глюкозы при помощи сравнения с группой животных, у которых был моделирован синдром Ретта, и которые получали пероральные сахароснижающие препараты. В таком случае увеличения продолжительности жизни или благоприятного изменения поведения не обнаруживалось. Исследователи впервые доказали возможность специфического лечения проявлений синдрома Ретта. Помимо продолжения разработки новых лекарственных соединений, полученные результаты помогут в понимании механизмов этого тяжелого заболевания.

 

Источник http://www.univadis.ru/medical-news/183/Vozmozhno-sozdanie-specificheskogo-lecheniya-sindroma-Retta?utm_source=newsletter+email&utm_medium=email&utm_campaign=medical+updates+-+daily&utm_content=287222&utm_term=automated_daily# 



Читать дальше

Share this post


Link to post
Share on other sites

Create an account or sign in to comment

You need to be a member in order to leave a comment

Create an account

Sign up for a new account in our community. It's easy!

Register a new account

Sign in

Already have an account? Sign in here.

Sign In Now
Sign in to follow this  

×