Захарова Е.Ю. Опубликовано 26 Июля 2014 Жалоба Поделиться Опубликовано 26 Июля 2014 Общественные профессиональные и пациентские организации из разных стран объявили 26 июля международным Днем болезни Гоше. Этот день посвящен пациентам с редким наследственным заболеванием- болезнью Гоше, их семьям, врачам, ученым. В этот день во всем мире проблемы, с которыми сталкиваются врачи и пациенты с болезнью Гоше в фокусе повышенного внимания. Болезнь Гоше - это редкое наследственное заболевание (частота примерно 1:40000 новорожденных), при котором в организме не хватает фермента глюкоцереброзидазы. Ферменты-это химические "измельчители", помогающие расщеплять различные вещества . В результате нехватки глюкоцереброзидазы при болезни Гоше, не расщепляется жировое вещество, называемое глюкозилцерамид. Его накопление в клетках органов и костей приводит к развитию различных клинических симптомов (увеличение и нарушение функций печени, селезенки, костная патология, поражение нервной системы, легких и другие). Степень выраженности и сочетание проявлений могут быть различны.Читать дальше Цитата Ссылка на комментарий Поделиться на других сайтах Прочее
Рекомендуемые сообщения
Присоединиться к обсуждению
Вы можете ответить сейчас, а зарегистрироваться позже. Если у вас уже есть аккаунт, войдите, чтобы ответить от своего имени.