Болезнь Гоше - редкое наследственное заболевание, которое можно успешно лечить!

[Захарова Е.Ю.]

Ко Дню Рождения Филиппа Гоше.

26 июля 1854 года родился врач Филипп Гоше. Французский врач Шарль Эрнест Гоше - был первым, кто описал признаки и симптомы редкого заболевания, которое теперь носит его имя.
Несмотря на то, что свою карьеру он посвятил изучению дерматологии, гистологии, тропических болезней и онкологии , его имя вошло в историю как врача подробно описавшего редкую наследственную патологию.- болезнь Гоше. Это заболевание, протекающее с увеличением размеров селезенки и печени, нарушениями свертывающей способности крови было известно задолго до его публикации. Но именно он подробнейшим образом описал симптомы, наблюдавшиеся у молодой женщины и попытался разобраться в их причинах.
При гистологическом исследовании тканей пациентки выяснилось, что клетки печени и селезенки имеют необычный вид - они были похожи на опухолевые клетки. С тех пор эти особенные клетки называют клетками Гоше.
Болезнь Гоше - наследственное заболевание. Спустя годы стало известно , что все симптомы болезни связаны с накоплением липидов в клетках и тканях, вызванным нарушением в работе фермента глюкоцереброзидазы.

Читать дальше